Основные признаки и методы лечения порфирии

МКБ-10 / E00-E90 КЛАСС IV Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ / E70-E90 Нарушения обмена веществ / E80 Нарушения обмена порфирина и билирубина

Почему порфирию связывают с вампирами

Симптомы этого заболевания известны с давних времен. Порфирия – болезнь, научно обосновавшая существование вампиров. Место их обитания, типичный образ жизни, внешний вид указывают на то, что вампиры – это люди, страдавшие порфирией. У больных, имеющих это заболевание, отмечается повышенная фоточувствительность, и появление сильных ожогов сразу после пребывания на солнце. Они вынуждены вести вечерний и ночной образ жизни.

Поражение хрящей приводит к деформации ушей и носа. Пальцы искривляются вследствие необратимых изменений суставов. Зубы и конъюнктива глаз больных порфирией имеют красноватый оттенок. Кожа вокруг рта грубеет, становиться сухой. При этом она натягивается и открывает клыки. Формируется «звериный оскал». В силу особенностей заболевания и вынужденных ограничений в образе жизни такие люди часто страдают психическими расстройствами. Довершает классический образ вампира то, что в Средние века для облегчения симптомов порфирии в пищу употребляли свежую кровь теплокровных животных.

В Средние века уровень миграции населения был минимальным, практиковались близкородственные браки, что приводило к большому количеству генных мутаций. Поэтому легенды о вампирах обычно указывают на уединенные, труднодоступные местности (например, Трансильвания).

Причины возникновения заболевания

Порфирия — болезнь, которая имеет генетические корни. Предпосылки к ее появлению закладываются еще в период внутриутробного развития. Большинство разновидностей порфирий передается по наследству. Спусковым крючком для появления выраженной симптоматики патологии становятся:

  • нерациональное питание;
  • инфекционные заболевания;
  • эндокринные патологии;
  • гормональные сбои;
  • избыточная инсоляция.

Считается, что появление поздней кожной формы болезни возможно и у здоровых ранее людей. К факторам, способствующим появлению болезни, относятся:

  • отравление тяжелыми металлами;
  • длительное пребывание в состоянии стресса;
  • патологии печени;
  • физическое перенапряжение;
  • избыток железа в организме;
  • патологии печени;
  • продолжительное голодание;
  • частый прием спиртных напитков.

Нередко нет возможности точно определить, что спровоцировало развитие этого патологического состояния.

Классификация

Существует несколько разгруппировок порфирии в зависимости от различных характеристик. Основу современной классификации составляет разделение на печеночные и эритропоэтические порфирии в зависимости от локализации дефектов синтеза порфиринов.

К эритропоэтической порфирии относится:

  • болезнь Гюнтера, или врожденная эритропоэтическая порфирия, уропорфирия;
  • протопорфирия – манифестная и латентная форма;
  • эритропоэтическая копропорфирия.

К печеночным относятся такие формы:

Классификация
  • острая перемежающаяся порфирия, или пирролопорфирия, доминантная порфирия шведского типа – манифестная и латентная формы;
  • протокопропорфирия – варигатная с различными вариантами течения;
  • поздняя кожная, или урокопропорфирия, врожденная или приобретенная;
  • наследственная копропорфирия.

Существуют также неклассифицированные варианты:

  • гепатоэритропоэтическая;
  • печеночная с синдромом световой оспы;
  • неклассифицированная печеночная;
  • состояние, сопровождающиеся симптомами нарушения порфиринового обмена и геморрагическим синдромом.

Болезнь Порфирия — симптомы, диагностика и лечение болезни вампира Порфирия

Порфирии – это несколько заболеваний, характеризующихся излишним содержанием порфинов в организме. Порфины представляют собой пигменты, молекулы которых содержат порфин – структуру из 4-х колец пиррола.

Подобного рода заболевания имеют наследственное происхождение или наследственную предрасположенность.

Читайте также:  Как правильно пользоваться краской для бровей и ресниц

Если в моче или эритроцитах повышено количество порфиринов, то это говорит о приобретённых заболеваниях, которые к порфириям не относятся.

Если в костном мозге нарушения синтеза порфиринов, то это эритропоэтические порфирии. Если же нарушения произошли в печени, то это печёночные порфирии.

Эритропоэтические порфирии

1. Эритропоэтическая уропорфирия, основными симптомами которой являются – поражение кожи, гемолитическая анемия, избыточное отложение уропорфирина в эритроцитах, что ведёт к укорочению продолжительности жизни. Чувствительность кожи к солнечному облучению у таких больных повышена. Данному заболеванию подвержены также и новорожденные.

У них моча окрашивается в красный цвет, на теле появляются пузырьки, которые могут превратиться в плохо заживающие язвы. Зубы у ребёнка со временем темнеют. Прогноз серьёзный: болезнь приводит к инвалидности и даже к смерти в раннем детском возрасте. Чаще всего причина смерти – заражение крови.

Но тем не менее, с помощью антибиотиков больные могут дожить и до зрелого возраста.

2. Эритропоэтическая протопорфирия. Основной симптом – повышенная чувствительность к солнечному облучению, выраженная отёком, покраснением, зудом открытых участков тела.

Если долго находиться на солнце, то могут появиться геморрагические высыпания, а также образоваться пузыри, которые превращаются в язвы, оставляющие рубцы. В эритроцитах содержание протопорфирина повышено.

Очень важна при данном заболевании защита от солнца – ношение шляп и перчаток, использование солнцезащитных кремов. Прогноз благоприятный.

3. Эритропоэтическая копропорфирия. Встречается довольно редко. Симптомы те же, что и при эритропоэтической протопорфирии. протопорфирина в эритроцитах повышается в десятки раз. Порфирины в моче также больше нормы, но незначительно. Причины возникновения и течение болезни не известны. Лечение в стадии разработки, а прогнозы для больных также являются благоприятными.

Печёночные порфирии

1. Острая перемежающая порфирия. Симптомы – поражение центральной и периферической нервной системы, боли в животе, локализующиеся в разных его участках. Могут появиться эпилептиформные припадки, галлюцинации, бред. Также возможен паралич дыхательной мускулатуры.

Причины обострения болезни – беременность, роды, приём некоторых лекарственных препаратов, например, транквилизаторов, оперативные вмешательства. После обострения может наступить ремиссия, все функции придут в норму. Помогает установить диагноз анализ мочи.

Для нормализации состояния, помимо лекарственных препаратов, рекомендуется массаж и лечебная гимнастика. Если нервная система поражена тяжело, то прогноз серьёзный.

2. Наследственная печёночная копропорфирия. По симптомам напоминает острую перемежающуюся порфирию. Но разница в том, что неврологическая симптоматика не так ярко выражена. Наиболее распространённый симптом – боли в животе, иногда наблюдаются психические расстройства, повышение артериального давления, тахикардия. Прогноз благоприятный.

3. Копропротопорфирия. Наиболее подвержено данному заболеванию белое население Южной Африки. Болезни свойственны признаки острой перемежающейся порфирии, кожные высыпания, почечная недостаточность, тяжёлые неврологические расстройства. В лечении и прогнозе много общего с наследственной печёночной копропорфирией.

4. Честерская форма порфирии. Выявлена у жителей английского города Честера. Их объединяет генеалогическое родство. Напоминает острую перемежающуюся порфирию с тяжёлым течением. Иногда наблюдается почечная недостаточность.

5. Урокопропорфирия – это поздняя кожная порфирия. Зачастую встречается на территории России и бывших союзных республик. Наиболее присуща кожная симптоматика, которая выражается повышенной чувствительностью к лёгкой механической травме и солнечному облучению, нарушением пигментации. Пузыри чаще образуются на тыле кистей и лице.

Читайте также:  ШАМПУНЬ ДЕГТЯРНЫЙ 911 Инструкция по применению

При данном виде заболевания также может увеличиваться печень, функции её нарушаются. Количество порфиринов в кале всегда повышено. Если больной принял алкоголь, то процесс выведения лишних порфиринов с желчью нарушается.

Они начинают откладываться в коже и выделяться с помощью мочи. Как следствие, в моче резко увеличивается содержание уропорфирина и копропорфирина. Прогноз благоприятный, если лечение начато своевременно.

Также больной должен отказаться от алкоголя.

Диагностика

Диагностический процесс при порфирии основан на комплексе клинических данных , а также на лабораторных показателях повышения содержания порфиринов в моче, кале, сыворотке крови, в эритроцитах. В период острых атак этого оказывается достаточно. Для уточнения разновидности порфирии в период ремиссии необходимо определение активности ферментов, участвующих в синтезе гема (в клетках крови), а также ДНК-анализ.

Поскольку порфирия, в большинстве случаев, – болезнь наследственная, то при постановке такого диагноза родственники больного также должны быть обследованы для определения скрытых форм заболевания.

Диагностика и дифференциальная диагностика[1]

Острую порфирию следует подозревать у любого больного с острой болью в животе, нарушениями психики, периферической нейропатией и типичными изменениями мочи. Для подтверждения диагноза необходимо провести специальное обследование, включающее исследование мочи на содержание порфобилиногена (при порфирии его количество повышается), определение активности порфобилиногендезаминазы и мутаций в гене порфобилиногендезаминазы (в гене PBGD). Острую печеночную копропорфирию следует дифференцировать от фототоксичной почечной псевдопорфирии у пациентов с токсикогенным, лекарственно, либо алюминиево (с неочищенной от алюминия диализирующей жидкостью) обусловленными ХПН, на гемодиализе. Дифдиагностический тест: после введения специфического антидота (унитиол, десферал, дефероксамин, ацетилцистеин) симптомы исчезают сами по себе, вместе с отменой провоцирующего медикамента. Печеночная порфирия протекает более хронически. Также фототоксичные кожные порфирии дифференцируют с дискоидной СКВ, волчаночным синдромом и другими фотоаллергическими реакциями на лекарственные препараты: с синдромом Лайела, с синдромом Стивенсона Джонсона, с фотосенсибилизирующей Candida и другими паразитарными инфекциями, сопровождающиеся фотосенсибилизацией, световой Varicella zoster, с сепсисом, буллёзным врождённым эпидермолизом.

Острую перемежающуюся порфирию также диференцируют с токсическим полиневритом при свинцовом отравлении, с постгриппозным инфекционно-аллергическим синдромом Гийена Барре, а также с дифтерийной полинейропатией. Фототоксичные эртитропропорфирии следует дифференцировать с лучевой болезнью (лучевая полинейропатия), с атаксией телеангиэктазией, с фотоканцерогенными заболеваниями, миелобластным лейкозом, нейрофиброматозом, опухолями печени, с вирусными и токсическими гепатитами, обусловленными, например фенотиазинами, тетрациклинами, сульфаниламидами, тиазидами. Следует также помнить, что хронические гепатиты могут плавно перейти в цирроз и в кожную порфирию (важность эпиданамнеза и своевременного предупреждения врача о фотосенсибилизирующих реакциях).

Для исключения кожных порфирий определяют содержание порфиринов в эритроцитах, моче и кале, оценивают спектр поглощения порфиринов при помощи флюоресцентной спектроскопии.

Лечение

На сегодняшний день медицина не располагает радикальными средствами борьбы с этой болезнью. Основной профилактической мерой появления симптомов считается защита от солнечного излучения.

Острые атаки порфирии требуют обязательной госпитализации.  При этом показано введение следующих препаратов:

  • Гем Аргинат в дозировке 3 мг/кг на 100 мл физиологического раствора хлорида натрия в течение 1-4 дней или большие дозы глюкозы внутривенно (200-500 г/сутки). Подобные меры позволяют уменьшить выработку порфиринов;
  • β-адреноблокаторы (Обзидан, Анаприлин) для ликвидации вегетативных расстройств (тахикардии, повышения артериального давления и так далее);
  • для лечения выраженного болевого синдрома применяют опиаты (наркотические препараты). Следует знать, что анальгин, барбитураты, транквилизаторы противопоказаны при порфирии, так как их применение, наоборот, вызывает обострение заболевания;
  • витамины С, Е, В, фолиевая кислота, Рибоксин 600-800 мг в сутки;
  • если применение выше указанных средств малоэффективно, тогда проводят курсы плазмафереза. Обычно достаточно 3-4 курсов с интервалом в несколько дней с замещением плазмы крови препаратами альбумина, свежезамороженной плазмы и так далее.
Читайте также:  Базовые кисти для макияжа: все кисти, которые вам нужны в одном обзоре

Для лечения поздней кожной порфирии хорошо себя зарекомендовал Делагил. Он связывает порфирины кожи и выводит их с мочой, уменьшая таким образом их содержание в коже. Делагил вначале применяют по 0,125 г 2 раза в неделю 14 дней, затем по 0,125 г через день 14 дней, и при хорошей переносимости  продолжают по 0,125 г каждый день в течение 3-х месяцев. Иногда хороший эффект наблюдается при сочетании подобного приема Делагила с Рибоксином в течение 2-3 месяцев. Альтернативой такому методу лечения поздней кожной порфирии является выведение из организма эритроцитов путем повторных кровопусканий (забирают около 400 мл крови, как при донорстве). Повторные заборы крови проводят после определения уровня гемоглобина и белков в плазме крови.

Эритропоэтическая протопорфирия лечится путем применения β-каротина. β-каротин повышает переносимость солнечных лучей, уменьшая таким образом проявления заболевания.

Итак, порфирия – это разноплановое заболевание с множеством клинических признаков, ни один из которых не является специфическим. Поэтому подобный диагноз довольно редко выставляется. В большинстве случаев, причина возникновения порфирии – это генетические дефекты. Болезнь имеет хроническое рецидивирующеее течение. Лечение, в основном, симптоматическое, а основным методом профилактики считается минимальное воздействие солнечных лучей.

Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 22 июня 2019; проверки требуют 5 правок.

Порфири́я, или порфириновая болезнь (греч. Πορφύριος — «багряный», «пурпурный») — почти всегда наследственное нарушение пигментного обмена с повышенным содержанием порфиринов в крови и тканях и усиленным их выделением с мочой и калом. Проявляется фотодерматозом, гемолитическими кризами, желудочно-кишечными и нервно-психическими расстройствами.

Кожная порфирия

Симптоматика патологии этого типа наиболее известна – многие считают, что только так и проявляется порфирия: “вампиры”-пациенты обладают повышенной чувствительностью к солнечному свету и оказываются не в состоянии выйти на улицу в погожий день, так как их кожа мгновенно покрывается сыпью. В давние времена больных считали воплощением “нечистой силы” – вурдалаками – и применяли всевозможные методы “очищения” их душ, вплоть до жестоких пыток и публичной казни. Сегодня этот недуг встречается достаточно редко, но тем не менее необходимо владеть информацией о нем. Приступы нередко длятся по несколько дней, однако не затрагивают нервную систему. Иногда первые признаки патологии проявляются в детстве и даже в младенческом возрасте.

В результате воздействия солнечного света на кожу пациентов с диагнозом “порфирия” симптомы возникают сразу же и включают нижеперечисленные нарушения:

  • обжигающая боль, вызванная солнечным (в некоторых случаях также и искусственным) светом;
  • внезапное болезненное покраснение кожи (эритема) или отекание;
  • волдыри, остающиеся на коже неделями;
  • зуд;
  • утончение кожных покровов;
  • рубцы или изменения цвета кожи вследствие заживления волдырей;
  • усиленный рост волос;
  • красный или коричневый цвет мочи.