Синдром Элерса-Данлоса у детей – признаки, типы, важные рекомендации

    Патология сердечно-сосудистой системы характеризуется разнообразными врожденными пороками сердца, пролапсом митрального клапана, аневризмами сосудов, в т.ч. головного мозга, разрывом сосудов крупного, среднего и мелкого калибра, варикозным расширением вен. У больных легко возникают экхимозы, кровоподтеки, гематомы различной локализации. Возможны кровотечения из десен, желудочно-кишечные и маточные кровотечения, при этом показатели свертываемости крови, как правило, не изменены.

Медицинская библиотека

  • Акушерство и гинекология
  • Анатомия и физиология
  • Анестезиология и реаниматология
  • Болезни органов дыхания
  • Болезни пищеварительной системы
  • Болезни сердечно-сосудистой системы
  • Гематология
  • Дерматология и венерология
  • Инфекционные болезни
  • Информация
  • Контрацепция
  • Красота, здоровье, долголетие
  • Неврология и невропатология
  • Онкология
  • Оториноларингология
  • Офтальмология
  • Педиатрия
  • Психология и психиатрия
  • Сексология и сексопатология
  • Стоматология
  • Судебная медицина
  • Терапия
  • Урология и нефрология
  • Фармакология
  • Хирургия
  • Эндокринология
  • Энциклопедия
  • Болезни
  • Сердечно-сосудистые болезни
  • Кровеносных сосудов болезни
  • Сосудистые гемостатические расстройства
  • Элерса-данлоса синдром

Диагностика

Диагностика данного заболевания – это очень нелегкое дело и требует знаний и умений в области генетики и не только. Основным признаком, свидетельствующим о наличии недуга, является растяжение кожи на 2 см от тела. У здорового человека такое натяжение просто невозможно выполнить.

Применяется ряд специальных методов, которые помогают определить принадлежность недуга к определённому типу. После их проведения будет назначен специальный курс терапии, направленный на улучшение состояния здоровья и избежание прогрессирования болезни и летального исхода. Основное внимание уделяется таким показателям:

  • гиперэластичность кожного покрова, в натянутом и обычном состоянии;
  • гипермобильность суставов оценивается по специальной шкале Брайтона;
  • состояние сосудов, наличие кровоподтёков и синюшности;
  • хрупкость кожи и наличие ран;
  • болевые ощущения.

Основной диагноз ставится на основе проведения последующих мероприятий:

Диагностика
  • сбор информации о пациенте;
  • осмотр опорно-двигательного аппарата, суставов и кожи, измерение складок на ней;
  • выполняется биопсия, позволяющая провести анализ кусочка кожного покрова, для установления точного диагноза и исключение дерматоспараксиса и артрохалазии;
  • проводятся молекулярно-генетические обследования.

Дополнительно к основным методам применяют также:

  • ультразвуковое исследование внутренних органов, на выявление возможных патологических изменений, вызванных синдромом Элерса;
  • осмотр врача-офтальмолога с применением биомикроскопии и компьютерной томографии;
  • электрокардиограмма;
  • Тилт-тест.

После проведения всех исследований и полного сбора их результатов устанавливается диагноз и начинается курс лечения.

Типы синдрома Элерса-Данлоса

Медики различают такие типы несовершенного десмогенеза:

Злокачественный ювенильный остеопетроз

Типы синдрома Элерса-Данлоса
  • I классический тип патологии встречается у 43% всех пациентов, это наиболее распространенный вариант. Болезнь имеет тяжелое течение, тип наследования – аутосомно-доминантный (болезнь передается при наличии хотя бы одного дефектного гена). Основной признак – повышенная растяжимость кожи, эластичность выше нормы в 2–2,5 раза. У человека проявляется чрезмерная гибкость суставов по всему телу, деформируется скелет, часто нарушается целостность кожи, возникают наружные кровоизлияния, появляются атрофические рубцы (шрамы-углубления), медленно заживают раны. У некоторых пациентов обнаруживаются псевдоопухоли (скопление клеток, которое напоминает онкообразование) в форме моллюска, а также варикоз вен ног.
  • II классический тип отличается мягким течением. Во время патологии проявляются вышеописанные клинические проявления, но они менее выражены. Эластичность кожи превышает нормальную не более чем на 30%. Присутствует повышенная разгибательная способность суставов стоп, а также кистей рук. Геморрагический синдром (склонность к кровоточивости) и предрасположенность к рубцеванию у больного незначительная.
  • III тип наследуется по аутосомно-доминантному типу, протекает доброкачественно. Этот вариант синдрома Элерса-Данлоса проявляется гипермобильностью костных соединений по всему телу, а также мышечными и скелетными деформациями. Другие симптомы, например, повышенная растяжимость кожи, рубцевание, склонность к кровоточивости менее выражены.
  • IV тип несовершенного десмогенеза встречается редко. Болезнь имеет тяжелое течение, тип наследования – доминантный или рецессивный. Эластичность кожи повышена незначительно, наблюдается чрезмерная разгибаемость только суставов кистей. Основной признак этого варианта патологии – склонность к кровоточивости. Больные страдают от кровоизлияний в кожу, слизистые оболочки, возможны разрывы полых органов или кровеносных сосудов. Для этого варианта СЭД характерна высокая смертность.
  • V тип сопровождается гиперэластичностью кожных покровов, умеренной подвижностью сочленений, незначительной склонностью к кровоточивости и ранениям кожи. Тип наследования – х-сцепленный рецессивный (один из видов сцепленного с полом наследования).
  • VI тип проявляется повышенной растяжимостью кожи, геморрагическим синдромом, гипермобильностью костных соединений, снижением мышечной силы, тяжелой формой кифосколиоза, косолапостью (деформация стопы с отклонением внутрь). Для этого варианта СЭД характерна миопия, кератоконус (истончение роговицы, приобретение ею конической формы), страбизм (косоглазие), глаукома (хронически повышенное внутриглазное давление), отслойка сетчатки и т. д.
  • VII тип еще называют артроклазией. Передается болезнь аутосомно-доминантно и аутосомно-рецессивно. Больные отличаются низким ростом, повышенной разгибательной способностью суставов, которая часто провоцирует вывихи.
  • VIII тип проявляется хрупкостью кожных покровов, выраженным воспалением периодонта, ранней потерей зубов. Тип наследования аутосомно-доминантный.
  • X тип – кожа растягивается умеренно, подвижность суставов немного выше нормы, на коже присутствуют растяжки в виде узких длинных полос (стрии), нарушается процесс «склеивания» тромбоцитов, которые останавливают кровотечение. Передается аутосомно-рецессивно.
  • XI тип сопровождается часто повторяющимися вывихами плеча, надколенника, бедра. Передается от родителей ребенку аутосомно-доминантно.
Читайте также:  Чем отличается атопический дерматит от нейродермита

Справка. У женщин с синдромом Элерса-Данлоса при беременности существует риск преждевременных родов.

Существует IX тип синдрома Элерса-Данло, который именуют «Х-спепленный вариант вялой кожи». Сейчас его исключили из классификации.

Типы синдрома Элерса-Данлоса

Как видите, вышеописанные формы патологии отличаются по генетическому дефекту, характеру наследования и симптоматике.

Большинство современных врачей различают 7 типов несовершенного десмогенеза: классический (I и II тип), гипермобильный (III), сосудистый (IV), кифосколиотический (VI), артроклазия (VIIB), дермаспараксис (VIIC), недостаток тенасцина-Х.

Типы синдрома Элерса-Данлоса

Классификация и основные признаки

В медицине описано около десяти видов поражения. При этом в 1997 году была предложена более простая и общая дифференциация, которая на сегодняшний день активно используется врачами. Подобная классификация основана на лидирующих клинических признаках:

  1. При I и II типе поражения говорят о классической форме болезни. Распространенность составляет 2–5 случаев на 100 тыс. Симптомы синдрома Элерса-Данлоса данного вида включают в себя чрезмерную эластичность и ранимость кожи. Дефицит коллагена сопровождается повышенной подвижностью суставов, что приводит к увеличению риска вывихов и растяжений связок опорно-двигательного аппарата. Подобные изменения сочетаются со снижением мышечного тонуса, который приводит лишь к усугублению проявления заболевания.
  2. Если у человека диагностируется III тип синдрома Элерса-Данлоса, говорят о гиперподвижной форме недуга. Лидирующим симптомом считается патологическая мобильность связочного аппарата, приводящая к подвывихам и другим травмам. Эти проблемы сопряжены также с повышенным риском остеопороза, плоскостопием, изменением нормального строения зубного ряда. У детей и взрослых с данным типом синдрома Элерса-Данлоса отмечается также ортостатическая тахикардия и склонность к быстрой травматизации кожи из-за ее истончения. Характерно и наличие деформаций позвоночного столба как за счет слабости связок, так и на фоне изменения нормального строения костей. Пациенты страдают от излишней слабости, утомляемости, гипотонуса мышц.
  3. При типе IV говорят о сосудистой форме нарушения. Этот вид встречается редко и сопряжен с тяжелым течением. Подобные проявления связаны с преобладающим поражением сосудистого русла. При этом в патологический процесс вовлекается кровеносная сеть всего организма. У пациентов часто диагностируются разрывы и аневризмы. При незначительных травмах отмечается появление гематом, которые долго не исчезают. Характерными проявлениями данного типа синдрома Элерса-Данлоса считаются также врожденные нарушения строения внутренних органов, например, формирование двурогой матки у женщин. Врачи обращают внимание на то, что беременность при данной форме недуга опасна для жизни будущей матери. Риски связаны с высокой вероятностью разрывов сосудов. Маточное кровотечение приводит не только к гибели ребенка в утробе, но и к развитию выраженной анемии у женщины.
  4. Кифосколиозная форма заболевания диагностируется на фоне VI типа синдрома Элерса-Данло. Этот вид поражения сопряжен с увеличенной подвижностью суставов, нарушением моторных навыков. У пациентов выявляется также повышенная чувствительность кожи, может спонтанно отслаиваться сетчатка. Характерным симптомом данного вида проблемы считается прогрессирующий сколиоз, которые приводит к ранней инвалидности.
  5. Диагноз на артрохалазию ставится при двух типах – VIIA и VIIB. Дети с данной формой синдрома Элерса-Данлоса появляются на свет с врожденным вывихом бедра, который склонен к рецидивированию на фоне ослабления связочного аппарата. У пациентов легко травмируется кожа, разрываются сосуды. Отмечается и формирование искривления позвоночника.
  6. Характерными симптомами дерматоспараксиса, формирующегося при VIIC типе поражения, являются чрезвычайная уязвимость кожных покровов, возникновение складок. В ряде случаев у пациентов отмечают также грыжи.
Классификация и основные признаки

Для синдрома Элерса-Данлоса характерны и неврологические проявления, диагностируемые при различных формах поражения. 40% детей и 50% взрослых с генетической аномалией страдают от периодических головных болей различной интенсивности. Мигрени хронические, рецидивирующие, при этом в ходе комплексного обследования врачам не удается выделить структурных нарушений нервной ткани, способных приводить к формированию неприятных ощущений. Предположительно, данный симптом может являться следствием поражения височно-нижнечелюстного сустава. Именно дефекты строения и функции связочного аппарата этой локализации способны провоцировать возникновение характерных болей, отдающих в область шеи и нижней части лица. Подобные проявления также связаны с нарушением работы автономной нервной системы. Такие аномалии диагностируются у 78% пациентов с синдромом. Изменений функции ЦНС сопровождается таким специфическим клиническим признаком, как отсутствие реакции на введение местных анестезирующих средств. Резистентность к препаратам отмечается у 58% пациентов, что значительно осложняет оказание стоматологической помощи больным, а также затрудняет процесс проведения биопсии в ходе комплексного обследования.

Читайте также:  Возможные последствия и осложнения псориаза

Симптомы

Синдром Элерса – Данлоса начинает проявляться в детском возрасте. Симптомы значительно варьируются в зависимости от типа болезни.

Для классического типа заболевания характерно наличие:

  • гладкой, очень эластичной и при этом легко ранимой кожи;
  • гиперподвижных суставов с тенденцией к частым вывихам, подвывихам и растяжению связок (чаще всего затрагивают коленную чашечку, плечевой, височно-челюстной или пястно-фаланговый сустав);
  • пониженного мышечного тонуса, который может препятствовать развитию моторных навыков.

Возможно развитие грыжи или смещение внутренних органов, а в результате ранимости кожи после травм остаются обширные шрамы.

Гиперподвижный тип отличается:

  • Свободностью и нестабильностью суставов. Часто наблюдаются растяжения, вывихи, подвывихи, переразгибание суставов (мизинец больной часто может согнуть более чем на 90 градусов, локтевой сустав переразгибается на 10 и более градусов и т.д.).
  • Плоскостопием.
  • Наличием высокого и узкого неба, скученным расположением зубов.
  • Бархатно-гладкой кожей, склонной к повреждениям.
  • Наличием легких кровоподтеков.
  • Ранним началом остеопороза (снижением плотности костей, которое обычно появляется у женщин при наступлении менопаузы).
  • Постуральной ортостатической тахикардией.
  • Поражением сердца (выраженный в разной степени пролапс митрального клапана).

Синдром Элерса – Данлоса при данном типе заболевания может сопровождаться также:

  • низкой плотностью костей (остеопенией);
  • мышечной слабостью, которая часто прогрессирует в холодный период;
  • деформацией позвоночника (сколиоз и кифоз), наличием мальформации Арнольда – Киари, которое проявляется поражением продолговатого мозга и мозжечка, выраженными затылочными болями и другими симптомами;
  • функциональными расстройствами кишечника (синдром раздражённого кишечника, функциональный гастрит);
  • сдавлением нервов (проявляется в виде синдрома запястного канала, парестезии, невралгии тройничного нерва);
  • болезнью Рейно (ангиотрофоневроз, при котором поражаются мелкие концевые артерии и артериолы);
  • миалгией (мышечной болью) и артралгией (болью в суставах);
  • чрезмерной усталостью;
  • прерыванием беременности в результате преждевременного разрыва амниона (плодных оболочек).

У младенцев наблюдается мышечная гипотония.

К признакам и симптомам сосудистого типа относят:

  • гиперподвижность, которая заметна в первую очередь при проверке суставов пальцев рук и ног;
  • хрупкость стенок сосудов кожи и оболочек органов, в результате чего наблюдаются их частые разрывы или выпячивание стенок артерий (аневризмы);
  • тонкость, бледность и прозрачность кожи (отчетливо видна сетка сосудов);
  • наличие трещин, разрывов и обширных кровоподтеков.
Читайте также:  Лучшие средства от растяжек на ягодицах

В отдельных случаях наблюдаются характерные черты лица – такие больные отличаются тонким носом, большими глазами, маленьким подбородком, тонкими губами, мягкими ушами и маленьким ростом.

Беременность для больных с синдромом Элерса – Данлоса данного типа может представлять опасность для жизни, поскольку чревата разрывом матки.

К симптомам кифосколиозного типа относят:

  • общую гипермобильность суставов;
  • выраженную врожденную мышечную гипотонию;
  • задержку развития моторных навыков;
  • прогрессирующий сколиоз (часто проявляется в настолько тяжелой форме, что приводит к ранней инвалидности);
  • ранимость кожи и уязвимость сосудов;
  • спонтанную отслойку сетчатки;
  • хрупкость склер, в результате которой любая травма может спровоцировать разрыв склер, роговицы и глазного яблока.

Часто наблюдаются атрофические шрамы и синяки.

Возможна остеопения, уменьшенный размер роговицы (микрокорнеа) и внешность марфаноидного типа.

Синдром Элерса – Данлоса при артрохалазии отличается:

  • врожденным вывихом бедра (был выявлен в каждом из описанных случаев);
  • тяжелой гипермобильностью суставов и повторными вывихами;
  • гиперэластичной кожей;
  • легко образующимися синяками и атрофическими шрамами;
  • мышечной гипотонией;
  • кифосколиозом;
  • остеопенией.

Для дерматоспараксиса характерны:

  • чрезвычайная хрупкость кожи, в результате чего часто появляются синяки, долго незаживающие и образующие впоследствии атрофические шрамы раны и ссадины;
  • мягкая и податливая кожа, которая образует складки из-за ее избытка (благодаря чрезмерному количеству кожи на лице больной напоминает больных с «вялой кожей» (cutis laxa));
  • грыжи, которые возникают в некоторых случаях.

Растяжимость и эластичность кожи у больных всех типов больше всего проявляется в области больших суставов и на лице.

В области локтевых и коленных суставов кожа часто истонченная, пергаментообразная.

Возможно образование мягких, фиброзных, кожных и подкожных пигментированных опухолей, которые могут кальцинироваться.

В отдельных случаях на слизистой оболочке щек и языка наблюдаются пузырьковые высыпания. К непостоянным признакам также относятся:

  • аномалии зубов;
  • аневризма аорты;
  • дивертикулы пищевода;
  • дилатация (растяжение) кишечника;
  • эвентрация (выпячивание) диафрагмы;
  • вывих хрусталика глаза.

Проведение диагностики

  • Необходимо проведение сбора семейного анамнеза.
  • Оценивание состояния опорной и двигательной системы. В рамках этого способа диагностики определяется уровень кожного растяжения наряду со степенью разгибаемости суставов.
  • Проведение исследования биоптата кожного покрова.
  • Выполнение молекулярного и генетического исследования. При этом изучается степень растяжения суставов и покровов кожи. Также проверяется работа сердца, сосудов и зрительного аппарата.
  • Проведение ультразвукового исследования внутренних органов.
  • Проведение ультразвукового исследования сердца наряду с электрокардиограммой и эхокардиографией.
  • Проведение осмотра глазного дна.
  • Выполнение компьютерной томографии глазных яблок.
  • Взятие ортостатической пробы.

Диагностика синдрома Элерса-Данлоса должна быть своевременной.

Этиология

Этиология и патогенез синдрома Элерса-Данлоса в настоящее время до конца не изучены. Известно, что единственной причиной патологии является мутация генов, отвечающих за выработку коллагена, являющегося важной частью соединительной ткани и позволяющего ей растягиваться. Дефицит коллагеновых волокон приводит к качественной и количественной соединительнотканной патологии. В организме больного снижается активность целого ряда ферментов, возникает недостаточность аминокислот, входящих в состав коллагенового волокна. При этом истончается дерма, теряется компактность коллагеновых волокон, разрастаются эластические волокна, увеличивается число сосудов, расширяется их просвет.

Нарушение выработки коллагена обусловлено генетическими аномалиями. В результате мутации генов изменяются или полностью утрачиваются его функции. Аминокислоты выпадают из полипептидной цепочки, изменяется форма тройной спирали, нарушаются свойства тканей и органов. Эластические волокна гипертрофируются и перекручиваются, коллагеновые волокна разрушаются, что приводит к мукоидному отеку соединительной ткани — первой стадии ее дезорганизации.

Группу риска составляют все члены семьи, в которой имелись случаи возникновения данного заболевания.