Врождённая гиперплазия надпочечников

Патологический процесс, протекающий в надпочечниках и сопровождающийся увеличением объема структурных элементов, называется гиперплазией. Образование избыточного количества клеток осуществляется двумя путями: амитотическим и митотическим делением; также происходит усиленное размножение цитоплазматических ультраструктур — митохондрий и рибосом.

Что такое надпочечники и их функции

Эндокринная система регулирует жизнь человека, она отвечает за выработку гормонов. Эта система состоит из половых клеток, щитовидную и поджелудочные железы, надпочечники. Надпочечники – эндокринные железы, которые регулируют определенные процессы, происходящие в организме – они выделяют некоторые виды гормонов, необходимых для нормальной работы организма.

Надпочечники – это парные органы, небольшого размера, которые заключены в капсулы и находятся в верхней части почек. Каждый из этой пары состоит из мозгового вещества и коры, и отвечает за формирование определенного гормона.

Врождённая гиперплазия коры надпочечников

Надпочечники — парные органы человеческого организма, расположенные в забрюшинном пространстве. Их функция — выработка гормонов, к которым относятся альдостерон, норадреналин, андрогены, кортикостероиды и другие. Эти гормоны необходимы человеческому организму, ведь от них зависит функция большинства органов и систем. Например, кортикостероиды принимают участие в обмене веществ, в том числе в регуляции водно-солевого баланса, андрогены отвечают за функционирование половой сферы.

Под влиянием ряда факторов у человека с рождения объем надпочечников может быть увеличен. Под врожденной гиперплазией коры надпочечников, или ВГКН, подразумевают целую группу болезней наследственного характера, при которых патологически меняется выработка кортизола надпочечниками.

Тип наследования заболевания — аутосомно-рецессивный, связанный с генетическими дефектами ферментов стероидогенеза. Частота ВГКН — примерно 1:12000 у вновь появившихся на свет детей, из них 0,1% — так называемые стертые формы.

Проявления ВГКН могут быть разными — некоторые настолько тяжелые, что несовместимы с жизнью человека, другие практически незаметны. Это связано с неодинаковыми генетическими мутациями, в зависимости от которых наблюдается дефицит различных ферментов:

  1. 21-гидролазы.
  2. 11-бета-гидроксилазы.
  3. 20,23-осмолазы.
  4. 17-альфагидроксилазы.
  5. 3-бета-дегидрогеназы.

Органы, которые поражаются при ВГКН (органы-мишени), тоже не одинаковы. Увеличенные надпочечники продуцируют значительное количество гормонов. Учитывая роль гормонов в организме, несложно представить, что органов-мишеней может быть множество. Врождённая гиперплазия надпочечников — серьезная проблема в педиатрии, ведь последствия заболевания для ребенка способны быть очень тяжелыми. Нередко заболевание сопутствует другим врождённым синдромам, в частности, синдрому Кушинга.

Причины и механизм развития недуга

Надпочечная железистая ткань выделяет целый набор гормонов:

  1. Тестостерон и эстроген – вещества, контролирующие репродуктивную систему.
  2. Адреналин, норадреналин – активизаторы нервной системы в нестандартных стрессовых ситуациях.
  3. Кортизол, альдостерон, глюкокортикоиды, минералокортикоиды – вещества для регуляции различных компонентов метаболизма органических и неорганических соединений.
Читайте также:  Можно ли диабетикам есть бананы?

Понижение выработки кортизола у здорового человека сразу же компенсируется воздействием гипофиза на надпочечниковую ткань. Посредством гормона АКТГ он провоцирует повышение синтеза кортизола, и баланс восстанавливается.

Причины и механизм развития недуга

Если дефицит этого гормона обусловлен более серьезными причинами, чем временные отклонения в среде организма, объем надпочечниковой железистой ткани увеличивается, чтобы восполнить недостаток. Так появляется гиперплазия надпочечников. Побочным эффектом разрастания железы оказывается более интенсивная выработка мужских гормонов.

Пытаясь выяснить причины этой патологии, медики поняли, что она появляется:

  • как врожденное заболевание (ВГКН – врожденная гиперплазия коры надпочечников) – из-за дефектов белков, принимающих участие в образовании кортизола или альдостерона, либо при аномалиях гипоталамо-гипофизарной системы;
  • как приобретенное заболевание – из-за воздействия очень тяжелых или продолжительных стрессов.

Причины

Надпочечники состоят из наружной части (коры) и мозгового вещества. Наиболее часто диагностируется гиперплазия коры надпочечников. Так называется процесс избыточной продукции клеточных элементов в ткани надпочечников. Объем органа при этом увеличивается. Данная патология является врожденной. Она выявляется у взрослых, но может обнаружиться и у ребенка.

Гиперплазия левого надпочечника так же, как и правого, обнаруживается у каждого второго больного синдромом Иценко-Кушинга. Выделяют диффузную и узловую форму этой патологии. У женщин и мужчин чаще всего в процесс вовлекаются сразу оба надпочечника. Различают также врожденную и приобретенную формы гиперплазии. Причины развития этой патологии у мужчин и женщин немногочисленны. Выделяют следующие возможные этиологические факторы:

  • повышение активности андрогенов;
  • частые стрессовые ситуации;
  • передозировку глюкокортикоидами;
  • генетические мутации;
  • нарушение работы ферментных систем.

Узелковая форма гиперплазии может быть обусловлена неправильным ведением беременности.

Проявления

Гиперплазия коры надпочечников характеризуется специфической клинической картиной. Наиболее часто наблюдаются следующие симптомы:

  • повышение артериального давления;
  • атрофия мышц;
  • психические расстройства (развитие психоза);
  • снижение памяти и внимания;
  • повышение хрупкости костей;
  • прибавка в весе;
  • округление лица;
  • онемение мышц;
  • появление стрий;
  • головная боль.

Эти симптомы выявляются при классической форме гиперплазии. При атипичных типах признаки несколько иные. К ним относится неправильное оволосение на лобке и под мышками, слишком большой рост, появление залысин в височных зонах, нарушение менструального цикла (аменорея), гирсутизм. К тяжелым проявлениям этой патологии относится бесплодие. Клинические признаки у мужчин и женщин различаются в зависимости от вида гиперплазии.

Виды и особенности

Очень часто развивается узелковая гиперплазия. Она приводит к развитию синдром Кушинга. В ткани железы образуются небольшие узлы размером до 4 см. Они могут быть единичными и множественными. В последнем случае надпочечники приобретают дольчатое строение. Развитие этой патологии обусловлено сильной стимуляцией органа адренокортикотропным гормоном, который синтезируется в гипофизе.

Читайте также:  Йодомарин 100 и Йодомарин 200: инструкция по применению

Узловая гиперплазия с синдромом Кушинга проявляется следующими признаками:

  • головной болью;
  • мельканием мушек перед глазами;
  • головокружением;
  • судорогами;
  • общим недомоганием;
  • увеличением массы тела с отложением жировой ткани преимущественно на лице, шее и животе;
  • уменьшением мышечной массы;
  • повышением аппетита;
  • появлением растяжек на теле;
  • угревой сыпью;
  • плохой регенерацией тканей;
  • избыточным оволосением (у лиц женского пола);
  • усилением окраса кожи;
  • повышением давления;
  • частыми переломами;
  • депрессией.

Диффузная гиперплазия надпочечников отличается тем, что форма органа сохраняется. Увеличение объема железы происходит равномерно. Нередко развиваются смешанные формы. Они часто протекают со стертой симптоматикой (паническими атаками, оволосением лица и тела, ожирением, гипертензией). У некоторых лиц развивается двусторонняя гиперплазия с поражением клубочковой зоны.

Данная патология именуется идиопатическим гиперальдостеронизмом. В основе лежит повышение секреции альдостерона. Проявляется это нарушением функции почек, сердца и судорожным синдромом. Гиперплазия клубочковой зоны характеризуется артериальной гипертензией, мышечной слабостью, судорогами, ограничением движений в конечностях вплоть до развития параличей, жаждой, повышением диуреза, ночным мочеиспусканием.

Нарушение функции почек обусловлено ацидозом и повышенным уровнем калия в крови. Нередко данная патология протекает только с повышением АД. Среди врожденных форм гиперплазии наиболее опасной является липоидная. Она диагностируется очень редко.

Эта патология обусловлена нехваткой стероидов и фермента десмолазы. Такие дети после рождения часто умирают. Если они выживают, то отстают в половом развитии. Гиперплазия с недостатком гидроксистероиддегидрогеназы проявляется неправильным формированием половых органов еще во время внутриутробного развития.

Диагностика и лечение заболеваний надпочечников в ГУТА КЛИНИК

В ГУТА КЛИНИК используются самые современные методы диагностики и лечения заболеваний надпочечников. Мы специализируемся не только на лечении заболеваний надпочечников, но также на диагностике и лечении других эндокринных патологий – при заболеваниях щитовидной железы, при нарушениях обмена веществ, ожирении, климактерическом синдроме, сахарном диабете.

Проводится лабораторная диагностика уровня гормонов в крови и моче, специальные тесты и инструментальные исследования (УЗИ, компьютерная томография и др.)

Поскольку заболевания надпочечников в основном связаны со сниженным или, наоборот, повышенным уровнем гормонов надпочечников, основным методом лечения заболевания надпочечников является гормонокорригирующая терапия с динамическим наблюдением за общим состоянием здоровья пациента.

Гормональная терапия назначается строго по показаниям после проведения тщательной диагностики. Учитываются пол, возраст, характер, степень тяжести, течение и форма заболевания, а также другие факторы.

В некоторых случаях по показаниям назначается адреналэктомия (удаление надпочечников). Хирургическое лечение заболеваний проводится на уровне мировых стандартов, позволяя пациенту сохранить высокое качество жизни.

Причины

Люди имеют два надпочечника, каждый из которых расположен на верхушке каждой почки. Эти железы вырабатывают гормоны, кортизол и альдостерон, которые играют важную роль для организма. У людей с врожденной гиперплазией коры надпочечников не синтезируется фермент, необходимый для выработки гормонов.

Читайте также:  Данабол: как принимать, преимущества, противопоказания и отзывы

В то же время организм вырабатывает большое количество андрогенов (мужские половые гормоны). Это провоцирует раннее появление мужских признаков (или нетипичное, ненормальное появление мужских признаков – маскулинизацию — у девочек).

Причины

Врожденная гиперплазия надпочечников может проявляться как у мальчиков, так и у девочек. Примерно 1 из 10000-18000 детей рождается с врожденной гиперплазией коры надпочечников.

Альдостерон — гормон, вырабатываемый надпочечниками. Он является частью сложного механизма регуляции артериального давления. Альдостерон увеличивает реабсорбцию (обратное всасывание) натрия и выведение калия в отдаленных канальцах почек. Реабсорбция натрия сопровождается реабсорбцией воды, которая повышает артериальное давление.

Узловая гиперплазия надпочечников

Узелковая гиперплазия надпочечника часто бывает двухсторонней. Она представленная в виде узлов.

Узелки могут быть как одиночными, так и множественными. Патологию этого рода часто обнаруживают у пациентов зрелого возраста.

Важно! Узловая гиперплазия надпочечников может стать причиной роста автономной аденомы.

Этот вид заболевания является наследственным, характерные симптомы, как правило, проявляются у людей пожилого возраста. Среди распространенных проявлений выделяют следующие:

Узловая гиперплазия надпочечников
  • образование пигментных пятен на кожных покровах,
  • присутствующая слабость в теле,
  • периодические судороги,
  • «мушки» и пелена перед глазами,
  • нарушения функции почек,
  • проявление головокружений и резких головных болей.

При синдроме Кушинга чаще (в 50% случаев) всего диагностируют именно гиперплазию правого надпочечника.

Узелковая форма

Узелковая гиперплазия наследуется по аутосомно-доминирующему типу. Секреторная ткань увеличивается в объеме. Эта форма гиперплазии является причиной гиперкортицизма. Анормальные железы продуцируют чрезмерное количество глюкостероидов. Все это приводит к развитию синдрома Кушинга. У 40% людей с указанной аномалией диагностируется двусторонняя узелковая гиперплазия коры надпочечников. Узелковые образования могут быть множественными и единичными. Основные признаки недуга:

  • гипер- и гипотония;
  • общая слабость;
  • проблемы со зрением;
  • врожденная гиперпигментация кожи;
  • никтурия;
  • сбои в работе сердца;
  • судорожное состояние;
  • полиурия.

Ультразвуковое исследование надпочечников поможет установить правильный диагноз

Причины развития патологии

В большинстве случаев гипертрофия надпочечников носит врожденный характер и затрагивает кору органа (ВГКН). Дефективные изменения в мозговом слое выражаются наличием опухолей. Чаще диагностируют гиперплазию левого надпочечника. Также женщины подвергаются заболеванию чаще мужчин.

Вызвать врожденную гиперплазию в железах могут:

  • генетическая предрасположенность;
  • употребление некоторых лекарственных препаратов во время беременности;
  • стрессовые ситуации, которым подвергается беременная женщина;
  • сильный токсикоз;
  • злоупотребление алкоголем;
  • курение.

В 90% случаев гиперплазий надпочечников причиной является дефект молекулы 21-гидроксилазы. Деструкция этого белка приводит к снижению синтеза , вызывая надпочечниковую недостаточность.

Реже диагностируют приобретенную гиперплазию надпочечников. В основном она связана с хроническими стрессами, что вынуждает железы синтезировать избыточное количество кортизола и адреналина и постепенно истощает резерв органа. Надпочечникам все труднее становится поддерживать высокий уровень гормонов стресса, что приводит к деструктивным изменениям в тканях.