Болезнь Вильсона-Коновалова: симптомы, диагностика, лечение

Рубрика: Медицина

Причины

Симптом Вильсона-Коновалова представляет собой заболевание, которое передаётся по аутосомно-рецессивному типу: когда один и второй родитель является носителем аномального гена. Причиной возникновения заболевания является мутирование гена, который отвечает за синтез белка, осуществляющего транспорт меди в организме. Данный ген назван АТ-Р7В и находится на плече хромосомы №13. Существует около 80 вариантов мутации этого гена. Самыми опасными мутациями являются те, которые вызывают полное разрушение гена, что приводит к заболеванию в тяжёлой форме.

Манифестирует заболевание в возрасте от 8 до 16 лет, но, несмотря на это почти с самого рождения у больного наблюдается повышенный уровень печёночных аминотрансфераз.

Болезнь Вильсона — Коновалова: симптомы

Клинически различают несколько видов симптомов болезни Вильсона-Коновалова. Первая групп признаков этого заболевания — поражение печени. Для неё характерны:

  • интоксикация организма, которая происходит в результате нарушения дезинтоксикационной функции печени, то есть печень прекращает обезвреживать токсические вещества, что в итоге вызывает самоотравление организма;
  • желтуха – данное состояние характеризуется желтизной кожных покровов и слизистых, а также склер глаз;
  • лихорадка – у пациента поднимается температура тела до высоких цифр (39° С), в некоторых случаях возможен длительный субфебрилитет;
  • боль в области правого подреберья;
  • дискомфорт и чувство тяжести в области печени;
  • увеличение печени при пальпации.

Вторая группа симптомов – проявления, свидетельствующие о вовлечении в патологический механизм нервной системы (возможны психические расстройства) У больного могут наблюдаться:

  • агрессия;
  • паралич;
  • гиперкинез — постоянно повторяющиеся движения ног или рук;
  • судороги, которые являются результатом резкой активизации клеток мозга, при наличии у больного слабого сознания, проявляющиеся обмороком в сопровождении частых мышечных подергиваний;
  • проблемы с памятью;
  • некоординированные движения;
  • депрессивное состояние;
  • проблемы со сном;
  • нарушение речи;
  • нарушение функции глотания.

Третья группа признаков болезни Вильсона — Коновалова — поражение прочих органов:

  • кровь (понижение уровня эритроцитов, тромбоцитов);
  • эндокринная система (бесплодие, проблемы с либидо, импотенция);
  • глаза (образование кольца Кайзера-Фляйшера буроватого цвета вокруг роговицы);
  • кости (остеомаляция и остеопороз, что проявляется их размягчением, частыми переломами);
  • почки;
  • кожа (пигментация, повышенная сухость);
  • медная катаракта.
Читайте также:  Билирубин в крови — норма, причины повышения

Формы болезни Вильсона — Коновалова и их симптомы

Относительно выраженности симптомов выделяется:

  • Дрожательная форма, при которой у пациента постоянно дрожат руки, он медленно и монотонно разговаривает, сокращения мышц становятся постепенно более сильными. Течение этой формы болезни длительное, до 15 лет, и проявляется она, как правило, в возрасте от 20 до 30 лет.
  • Брюшная, когда у больного наиболее выражено поражение печени, что становится причинной ранней смерти. 
  • Дрожательно-ригидная форма болезни Вильсона — Коновалова –  форма, которая встречается чаще всего. При ней наблюдается субфебрилитет, поражение печени, сильное мышечное сокращение, дрожание конечностей.
  • Ригидно-аритмогиперкинетическая — отличается очень быстрым процессом прогрессирования и вовлечением в патологический процесс мышц, связок, нервов, сердца. При этой форме смерть может наступить через несколько лет после начала проявления симптомов.
  • Экстрапирамидно-корковая  — считается очень редкой формой, при ней заметны типичные признаки болезни Вильсона — Коновалова, а на их фоне постепенно начинают преобладать параличи ног и рук. Смерть в данном случае наступает в среднем через 7 лет после начала заболевания.

Лечение болезни Вильсона

Лечение этой патологии будет пожизненным. Лекарства следует принимать каждый день. Если лечение начато на ранней стадии, то существует возможность нейтрализовать симптомы и сохранить здоровую печень. Пациенты ведут полноценную жизнь, и ее продолжительность не меньше, чем у остальных людей. Врачи назначают больным лекарства, которые выводят избыток меди из организма, не повреждая почки. Это препараты-хелаторы.

Самым сильным средством, выводящим из организма излишки меди, является тетратиомолибдат аммония. Он убирает это вещество из состава плазмы крови и предотвращает ее всасывание в желудочно-кишечный тракт.

Специалисты назначают больным пеницилламин. Это активное вещество входит в состав следующих препаратов:

  • Троловол;
  • Купренил;
  • Бианодин.

Унитоил выводит из организма токсины. Цинктерал и Цинкит включают в свой состав сульфат цинка, который способствует выработке веществ, препятствующих всасыванию меди в пищеварительном тракте, и она выходит из организма с калом. Пациентам назначаются адсорбенты, витамин В. Схему лечения назначает врач в зависимости от того, как проявляется патология.

Тяжелую форму болезни лечат в условиях стационара. Когда состояние пациента улучшается, его переводят на амбулаторное лечение. Необходимо регулярно посещать врача и сдавать анализы крови для контроля состояния больного.

Диета является важной составляющей терапии. Пациентам, у которых диагностирована болезнь Вильсона, рекомендуют лечебное питание. Из рациона исключаются продукты, вредные для печени. В процессе питания человек получает множество микроэлементов, в том числе и медь, в количестве, большем необходимого. Больным не рекомендуется употреблять следующие продукты:

  • орехи;
  • печень животных и птиц;
  • грибы;
  • зелень;
  • морепродукты;
  • какао.
Читайте также:  Каротиновая желтуха у ребенка: симптомы и терапия

Также нельзя курить и пить алкогольные напитки. Следует ограничить использование соли, специй, пряностей, употребление маринованных, копченых, жареных и острых блюд. Полезны молочные продукты, свежие овощи, фрукты, соки, компоты. Также следует пить достаточное количество жидкости, чтобы из организма выводились накопившиеся токсины.

Еще полвека назад заболевание приводило человека к инвалидности и скорой смерти. Сейчас эта патология лечится у детей и взрослых благодаря новым методикам комплексного лечения и соблюдению диеты.

Синдром Вильсона-Коновалова. Симптомы, диагностика, лечение, профилактика

  • Врач-гастроэнтеролог
  • Кандидат медицинских наук
  • Член Российской гастроэнтерологической ассоциации
  • Председатель клуба гастроэнтерологов холдинга СМ-Клиника

12123

Время на чтение: 4 мин.

Описание

Среди молодёжи достаточно часто встречаются разнообразные расстройства поведения – невнимательность, гиперактивность, гиперсексуальность, некритичность, эмоциональная неустойчивость.

Такие расстройства их родителями и врачами обычно объясняются так называемым «переходным возрастом», который у девочек длится с 12 до 16 лет, а у мальчиков с 13 до 17-18 лет. Если бы эти симптомы с возрастом заканчивались, то это бы не вызывало тревоги.

Но время идёт, а симптомы, наоборот, усиливаются. К тому же страдает успеваемость в школе, родителям становится всё труднее найти общий язык со своим ребёнком. Он грубит, сквернословит, часто повышает голос, уходит из дома.

Долгое время никто не задумывался над тем, что такие расстройства могут быть связаны с таким заболеванием, как болезнь Вильсона-Коновалова.

Болезнь Вильсона-Коновалова – редкое заболевание, связанное с наследственным расстройством обмена меди, приводящее к её избыточному отложению  во внутренних органах (печени, роговице, головном мозге и др.).

Основой причиной заболевания является нарушение выделения меди с желчью. Заболевание протекает с преимущественным поражением печени и ЦНС, вовлечением в патологический процесс органа зрения и почек. Оно было впервые описано в 1912 году А.К.

Вильсоном, в нашей стране – Н.А. Коноваловым. 

Частота заболевания 3:100000. Болезнь чаще встречается среди народностей, где распространены близкородственные браки. Чаще болеют лица мужского пола, средний возраст которых 11-25 лет. Но заболевание может развиться и у пожилых людей. При этом у них страдает только печень, неврологической симптоматики и поражения роговицы глаза не наблюдается.

Читайте также:  Дешевые аналоги дорогих лекарств для печени

Симптомы

Типичным симптомом болезни является кольцо Кайзера-Флейшера — отложение по периферии роговой оболочки глаза зеленовато-бурого пигмента, содержащего медь. Сссуществует 2 варианта развития болезни Вильсона-Коновалова – печёночный и неврологический.

При первом варианте наблюдаются расстройства функционирования печени и желудочно-кишечные расстройства. Могут появиться боли в правом подреберье.

Синдром Вильсона-Коновалова. Симптомы, диагностика, лечение, профилактика

Иногда отмечается желтовато-коричневая пигментация кожи туловища и лица.

Болезнь опасна тем, что содержание меди в организме больше нормы приводит к развитию цирроза печени, к возникновению сахарного диабета, а также к ускоренному появлению атеросклероза.

При неврологическом  варианте поражается кора головного мозга. Неврологические проявления представлены мышечной ригидностью, тремором, гримасничаньем, трудностями  при ходьбе,  расстройствами психики, могут развиться эпилептические припадки.

Кроме того, часто проявляются кровоточивость дёсен, носовые кровотечения, мраморность кожи. Могут вызываться суставные боли, особенно в области коленных суставов и позвоночника, остеопороз, ломкость костей. При первом варианте заболевание обычно начинается в 11 лет, а при втором – в 19, но иногда может проявиться и в пожилом возрасте.

Заболевание на начальных стадиях может включать в себя только психические нарушения. Начальным проявлением болезни может быть также острая почечная недостаточность, при которой нарушаются все функции почек. На последней стадии заболевания при отсутствии адекватного лечения пациент впадает в кому.

Причины

В 1993 году был опознан ген, приводящий к патологическому процессу в организме, он расположен в 13 хромосоме. Заболевание имеет наследственное происхождение.

Оно связано с нарушением обмена меди в результате наследования дефектного гена от родителей-носителей, вследствие чего в организме её накапливается слишком много.

Это неблагоприятно сказывается на коре головного мозга и внутренних органах, особенно на печени.

Лечение

Основное лечение заключается в постоянном приёме препаратов, снижающих концентрацию меди в организме, чтобы предупредить её токсическое воздействие.

Медикаментозное лечение болезни Вильсона-Коновалова происходит по индивидуальной схеме с постепенным увеличением доз препаратов.

Учитывая, что при болезни Вильсона-Коновалова избыточное количество меди блокирует активность витаминов В1, В6, то их тоже широко используют в лечении.

Немаловажной частью лечения является пожизненное соблюдение диеты №5 – исключение из рациона питания продуктов, богатых медью (кофе, шоколад, орехи, бобовые и т.д.). Также нужно ограничить употребление в пищу баранины, утятины, рыбы, шампиньонов, чернослива и т.д.

Необходимо осуществлять профилактические осмотры каждые 6-12 месяцев, регулярно сдавать анализы крови и мочи.