Гемохроматоз — симптомы, диагностика, лечение

…или: Гемосидероз, бронзовый диабет, пигментный цирроз, гемомеланоз, сидерофилия, синдром Труазье-Ано-Шоффара

Симптомы гемохроматоза у мужчины

  • Слабость, быстрая утомляемость.
  • Пониженное артериальное давление.
  • Быстрая потеря веса.
  • Гиперпигментация — изменение окраски в сторону потемнения кожи (грифельно-серый цвет с коричневым оттенком), слизистых оболочек и склер (наружных оболочек глазного яблока).
  • Сахарный диабет (заболевание, характеризующееся длительным повышением сахара крови).
  • Развитие сердечной недостаточности (комплекс расстройств, обусловленных понижением сократительной способности сердечной мышцы), цирроза печени (замещение печеночной ткани рубцовой) и печеночной недостаточности (состояние, обусловленное повреждением и гибелью печеночной ткани, при котором печень не справляется со своими функциями: участием в пищеварении, участием в обезвреживании, участием в обмене веществ).
  • Отеки и болезненность суставов, ограничение подвижности и физической активности.
  • Снижение либидо (сексуального влечения).

Классификация гематологических заболеваний

Патологии крови могут классифицироваться в зависимости от сроков развития, от прогноза для жизни больного, от типа патологии и индивидуальной реакции на терапию, от типа пострадавших элементов крови.

В последнем случае заболевания крови могут влиять на:

  • Красные кровяные клетки, т.е. все заболевания, которые приводят к уменьшению в производстве или увеличение разрушения этих клеток. В некоторых случаях заболевания приводят к чрезмерному увеличению объемов производства эритроцитов или связаны с наличием паразитов.
  • Белые клетки крови, т.е. все заболевания, которые определяют изменения в производстве и числе клеток иммунитета.
  • Тромбоциты, т.е. те патологии, которые определяют изменение формы и числа тромбоцитов и которые, соответственно, вызывают дефекты в процессе свертывания крови.
  • Плазма, т.е. патологии жидкой части крови.

В дополнение к этому, заболевания крови разделяют в зависимости от причин:

  • Генетические, т.е. возникающие из-за мутации одного или нескольких генов, что происходит спорадически или в силу наследственных причин.
  • Наследственные, то есть связанные с генетической мутацией, которая передаётся от родителей к детям.
  • Проблемы питания, т.е. вызванные дефицитом определенных веществ, которые должны поступать вместе питанием.
  • Аутоиммунные, т.е. вызванные нарушениями в работе иммунной системы, которая атакует клетки крови.
  • Инфекционные, т.е. связанные с передачей вируса или паразитов, например, через укусы насекомых.
  • От терапии или патологии, т.е. последствие терапии на уровне костного мозга или других заболеваний, которые мешают нормальному процессу производства клеток крови.

Классификация по типам, формам и стадиям

В медицинской практике разделяют первичный и вторичный типы заболевания. При этом первичный, также называемый наследственным, является результатом проявления генетической предрасположенности. Вторичный гемохроматоз – следствие развития отклонений в работе участвующих в железистом обмене ферментных систем.

Известны четыре формы наследственного (генетического) типа заболевания:

  • классический;
  • ювенальный;
  • наследственный HFE-неассоциированный вид;
  • аутосомно-доминантный.

Первый тип связан с классической рецессивной мутацией участка шестой хромосомы. Этот тип диагностируется в подавляющем большинстве случаев – более 95 процентов пациентов страдают именно классическим гемохроматозом.

Первичный или наследственный. Происходит нарушение метаболизма, неконтролируемая абсорбция железа клетками оболочки ЖКТ и отложение его в коже, суставах, печени, поджелудочной железе, сердце, гипофизе.

Это приводит к повреждению клеток и разрастанию соединительной ткани. Такую токсичность железа можно объяснить его способностью при перенасыщении запускать внутри клеток свободнорадикальные реакции, приводящие к повреждениям органелл, усиленному образованию коллагена и зарождению опухолей.

Эти процессы протекают при обычном поступлении железа с пищей.

Существует три стадии гемохроматоза:

  • первая — без перегрузки железом;
  • вторая — с перегрузкой, но без клинических симптомов;
  • третья — с развитием признаков.

Симптомы

Явные клинические проявления дают о себе знать уже в зрелом возрасте. К этому моменту в организме накапливается критическая концентрация железа (примерно 20-40 гр). В зависимости о того, какие симптомы проявляются наиболее сильно, выделяют разные формы заболевания:

  • гепатопатическую;
  • кардиопатическую;
  • эндокринную.

На начальной стадии человек жалуется на слабость, быструю утомляемость, похудение. Также отмечается снижение либидо. Также могут дать о себе знать боли в правом подреберье, артралгии, кожа становится сухой.

На последней стадии отмечают характерный комплекс симптомов, который включает:

  • измененную пигментацию кожи (с бронзовым оттенком);
  • цирроз печени;
  • сахарный диабет.

Также больные страдают от кардиомиопатии и гипогонадизма

Первым признаком, который замечают больные, становится специфическая окраска кожного покрова и слизистых, которые приобретают оттенок от бледно-серого до бронзового.

Также начинают быстро выпадать волосы и деформироваться ногти.

Артропатии затрагивают коленные, тазобедренные, локтевые и пястно-фаланговые суставы.

Постепенно у больных увеличивается печень, развивается пленомегалия и цирроз. Нарушается работа поджелудочной железы. Из-за повреждений гипофиза страдает половая система человека. Патологии сердечной системы могут развиться от аритмии до хронической недостаточности и инфаркта миокарда.

Как лечить гемохроматоз

Наследственный гемохроматоз – это заболевание, в результате которого происходит повышение всасывания железа из пищи в тонком кишечнике. Частота гемохроматоза составляет приблизительно 0,3%. Избыток железа откладывается в тканях внутренних органов, что приводит к их повреждению и нарушению функционирования. Первые симптомы перегрузки железом возникают в возрасте от 40 до 60 лет.

Поскольку гемохроматоз является генетическим заболеванием, нет эффективных методов его лечения. Терапия нацелена на защиту внутренних органов от повреждений, очищение организма от токсинов. На продолжительность и качество жизни влияет также питание человека, его жизненный уклад.

Для профилактики болезней сердца и печени используют народные средства. Такая терапия оказывает комплексное положительное влияние на организм, улучшает питание клеток, способствует нормализации обмена веществ и восстановлению поврежденных тканей.

  • Что такое наследственный гемохроматоз?
  • Причины и классификация заболевания
  • Симптомы гемохроматоза
  • Диагностика заболевания
  • Лечение гемохроматоза
    • Диета
    • Кровопускание
    • Лечение и профилактика болезней внутренних органов
  • Прогноз и профилактика
  • Что такое наследственный гемохроматоз?

    Железо является важным микроэлементом, который участвует в ряде обменных процессов. Наиболее известна роль железа в дыхании: этот элемент входит в состав гемоглобина, присоединяет и переносит молекулы кислорода и углекислого газа. Железо также входит в состав некоторых ферментов. Железо человек получает из пищи.

    Также в организме человека существуют несколько депо, в которых происходит накопление этого элемента. Если с пищей поступает недостаточное количество железа, то оно высвобождается из этого депо.

    Если в организме человека содержится достаточное количество железа, то клетки тонкого кишечника просто не поглощают этот металл из пищи.

    Обратите внимание

    Гемохроматоз – это наследственное заболевание, при котором развивается нарушение обмена железа. Из тонкого кишечника всасывается больше металла, чем необходимо, процессы всасывания, накопления и выведения этого элемента не сбалансированы.

    Читайте также:  Какие показатели анализа крови показывают онкологию (рак)

    В результате железо накапливается в тканях внутренних органов человека: в первую очередь, в печени, а также в сердце, поджелудочной железе, гипофизе и других органах.

    Вследствие избытка железа развивается повреждение клеток, нарушение нормального функционирования органов и развитие цирроза печени, сердечной недостаточности, сахарного диабета и других системных заболеваний.

    В норме в организме человека суммарно содержится до 5 г железа. При гемохроматозе клинические проявления возникают, когда это количество повышается до 20 г. Накопление железа продолжается по мере развития заболевания, его общее количество может достигать 50 г и более.

    Причины и классификация заболевания

    Выделяют первичный (обусловленный генетически) и вторичный гемохроматоз. При первичной форме заболевания в результате мутации в генах происходит нарушение процессов транспорта железа и его накопление во внутренних органах: в печени, сердце, гипофизе, поджелудочной железе. Выделяют четыре формы первичного гемохроматоза:

    • Аутосомно-рецессивная форма заболевания, ассоциированная с HFE-геном. Большинство случаев гемохроматоза относится именно к этому типу.
    • Аутосомно-рецессивная форма, неассоциированная с HFE-геном. В этом случае происходит мутация гена, ответственного за синтез белка трансферрина.
    • Ювенальная форма.
    • Аутосомно-доминантная форма.

    Вторичный гемохроматоз – это приобретенная форма заболевания, при которой повышение содержания железа происходит экзогенным путем. Также такое состояние может возникать на фоне ряда патологий.

    Выделяют несколько типов вторичного гемохроматоза:

    • посттрансфузионный, который встречается после переливания крови;
    • пищевой;
    • обменный;
    • неонатальный;
    • смешанный.

    Возможные причины вторичной формы заболевания:

    • частые избыточные переливания крови;
    • неправильный прием лекарственных препаратов, содержащих железо;
    • нарушение синтеза гемоглобина (талассемия, анемия);
    • порфирия;
    • цирроз печени, вызванный злоупотребление алкоголем;
    • поражение печени при хронических гепатитах В и С;
    • некоторые онкологические заболевания;
    • недостаточное количество белка в рационе.

    Симптомы гемохроматоза

    Болезнь является врожденной, и нарушение обмена железа начинается в первые дни жизни малыша. Однако содержание железа в тканях повышается медленно, и первые симптомы заболевания возникают в возрасте после 40 лет.

    По мере развития заболевания выделяют три стадии гемохроматоза:

    • Стадия I – без избытка железа;
    • Стадия II – содержание железа повышено, но нет проявлений болезни;
    • Стадия III – развиваются клинические симптомы заболевания, вызванные поражением тканей внутренних органов.

    В зависимости от того, какой орган сильнее всего страдает от избытка железа, выделяют три формы заболевания:

    • гепатопатическая – поражается преимущественно печень;
    • кардиопатическая – поражается сердце;
    • эндокринологическая – поражаются железы внутренней секреции (поджелудочная железа, гипофиз).

    Диагностика Гемохроматоза:

    Особенности диагностики:

    Диагностика основывается на множественных органных поражениях, случаях заболевания у нескольких членов одной семьи, повышенном содержании железа, экскреции железа с мочой, высокой концентрации трансферрина, ферритина в сыворотке крови. Диагноз вероятен при сочетании с сахарным диабетом, кардиомиопатией, гипогонадизмом и типичной кожной пигментацией. Лабораторными критериями служат гиперферремия, повышение индекса насыщения трансферрина (более 45 %). Резко увеличиваются уровень ферритина в сыворотке крови, экскреция железа с мочой (десфераловая проба). После внутримышечного введения 0,5 г десферала выделение железа возрастает до 10 мг/сут (при норме 1,5 мг/сут), коэффициент НТЖ (железо/ОЖСС) повышается. С внедрением в практику генетического тестирования увеличилось количество лиц с наличием гемохроматоза без клинических признаков перегрузки железом. Проводят исследование на наличие мутаций C282Y/H63D в группе риска по развитию перегрузки железом. Если пациент является гомозиготным носителем C282Y/H63D, диагноз наследственного гемохроматоза может считаться установленным.

    Читайте также:  Гепатит В — причины, симптомы, лечение и профилактика гепатита B

    Среди неинвазивных методов исследования депонирование микроэлемента в печени может быть определено с помощью МРТ. В основе метода лежит снижение интенсивности сигнала печени, перегруженной железом. При этом степень снижения интенсивности сигнала пропорциональна запасам железа. Метод позволяет определить избыточное отложение железа в поджелудочной железе, сердце и других органах.

    При биопсии печени наблюдается обильное отложение железа, дающего положительную реакцию Перлса. При спектрофотометрическом исследовании содержание железа составляет свыше 1,5 % от сухой массы печени. Важное значение придается количественному измерению уровня железа в биоптатах печени методом атомно-абсорбционной спектрометрии с последующим исчислением печеночного индекса железа. Индекс представляет соотношение концентрации железа в печени (в мкмоль/г сухого веса) возрасту больного (в годах). При ПГХ уже на ранних стадиях этот показатель равен или превышает 1,9-2,0 и не достигает указанной величины при других состояниях, характеризующихся гемосидерозом печени.

    В латентной стадии заболевания функциональные пробы печени практически не изменяются, а по данным гистологического исследования, наблюдаются гемосидероз 4-й степени, фиброз портальных трактов без выраженных признаков воспалительной инфильтрации.

    На стадии развернутых клинических проявлений гистологические изменения печени обычно соответствуют пигментному септальному или мелкоузловому циррозу с массивными депозитами гемосидерина в гепатоцитах и менее значительными в макрофагах, эпителии желчных протоков.

    При гистологическом исследовании в терминальной стадии заболевания выявляется картина генерализованного гемосидероза с поражением печени (по типу моно- и мультилобулярного цирроза), сердца, поджелудочной, щитовидной, слюнных и потовых желез, надпочечников, гипофиза и других органов.

    Перегрузка железом наблюдается при ряде врожденных или приобретенных состояний с которыми необходимо дифференцировать ПГХ.

    Классификация и причины развития состояния перегрузки железом:

    • Семейные или врожденные формы гемохроматоза:
      • Врожденный HFE-ассоциированный гемохроматоз:
        • гомозиготность по C282Y;
        • смешанная гетерозиготность по C282Y/H63D.
      • врожденный HFE-неассоциированный гемохроматоз.
      • Ювенильный гемохроматоз.
      • Перегрузка железом у новорожденных.
      • Аутосомно-доминантный гемохроматоз.
    • Приобретенная перегрузка железом:
      • Гематологические заболевания:
        • анемии на фоне перегрузки железом;
        • большая талассемия;
        • сидеробластная анемия;
        • хронические гемолитические анемии.
    • Хронические заболевания печени:
      • гепатит С;
      • алкогольная болезнь печени;
      • неалкогольный стеатогепатит.

    Заболевание необходимо также дифференцировать с патологией крови (талассемия, сидеробластная анемия, наследственная атрансферри-немия, микроцитарная анемия, поздняя кожная порфирия), заболеваниями печени (алкогольное поражение печени, хронический вирусный гепатит, неалкогольный стеатогепатит).

    Прогноз и профилактика гемохроматоза

    Прогноз гемохроматоз будет более благоприятным чем раньше выявлено заболевание и менее повреждение органов произошло.

    Накопление железа может вызвать фиброз печени, если он не лечится, приводит к циррозу (в 60% случаев) или раку печени (в 5% случаев, поскольку этот орган больше восприимчивых к развитию опухолей).

    Пациенты с сердечным повреждением имеют повышенный риск смерти от кардиомиопатии.

    Качество жизни людей с этим заболеванием уменьшается, так как большинство из них страдает циррозом, диабетом или атропатией, что скажется на их повседневной жизни.

    Кроме того, они обычно имеют более низкую продолжительность жизни, чем остальная часть населения. Основной причиной смерти этих пациентов является застойная сердечная недостаточность, сопровождающаяся печеночной недостаточностью, портальной гипертензией и гепатоцеллюлярной карциномой.