Дискинезия кишечника: причины развития, симптомы и лечение болезни

Нередко спастический колит или дискинезию кишечника у детей принимают за другую патологию ЖКТ, причиной этому становятся два фактора: нечеткая локализация боли и симптомы, которые часто появляются при наличии других заболеваний.

Синдром Картагенера у новорожденного: причины развития

В результате многочисленных исследований, и как показала дифференциальная диагностика синдрома Картагенера у детей, заболевание возникает в результате мутации на участках двенадцати генов. Наследование происходит по аутосомному рецессивному признаку. Синдром характеризуется недостаточным выделением белка, который отвечает за двигательную функцию эпителиальных ресничек. В результате реснички перестают двигаться, либо процесс происходит ассиметрично. Подобная патология называется первичной цилиарной дискинезией. Патогенез синдрома Картагенера у детей, указывает на развитие синдрома в результате возникающих нарушений на стадии эмбриогенеза.

Согласно статистическим данным, было установлено, что синдром Картагенера у новорожденного встречается в соотношении 1:16 000 детей. Как правило, в первые дни жизни, обнаружить заболевание крайне сложно, а иногда просто невозможно, ввиду отсутствия явных патологических признаков. Поэтому постановка диагноза синдром Картагенера у детей клинические рекомендации возможно исключительно после проявления первичных признаков.

Что такое синдром Картагенера?

Синдром Картагенера (первичнаяцилиарная дискинезия)— это генетическое заболевание, в результате которого у пациента нарушается подвижность реснитчатого эпителия, выстилающего воздухоносные пути и другие органы в организме. Нарушение функции или строения цилий (ресничек) приводит к хроническим воспалениям легких, синуситам, отитам и бесплодию. Поэтому правильное развитие реснитчатого эпителия респираторной системы столь важно на этапе внутриутробного развития.

Синдром Картагенера встречается у 1 на 15 000 новорожденных. Специалисты считают, что на самом деле заболевание более распространено, однако многие больные этим синдромом — особенно те, кто страдает от хронических заболеваний респираторной системы, — еще не диагностированы.

Примерно в 50% случаев у пациентов с первичной цилиарной дискинезией наблюдается зеркальное расположение внутренних органов, то есть обратное по сравнению с их нормальным положением: начиная с сердца, находящегося справа, а не слева, и заканчивая полной транспозицией органов живота (печень слева, желудок и селезёнка — справа).

Результаты исследования

Ученые проф. Эйтан Керем, д-р Давид Шосоев, д-р Малена Коэн и проф. Орли Эль-Пелег исследовали пятерых страдающих синдромом Картагенера детей из двух разных семей. Дети проходят курс лечения в рамках программы лечения заболеваний, относящихся к группе целиопатий, в Центре для страдающих хроническими заболеваниями детей в больнице«Хадасса Хар-ха-Цофим».

С помощью особого оборудования в сотрудничестве сотделением генетики во главе с проф. Эль-Пелег, было проделано исчерпывающее геномное сканирование, с помощью которого удалось выявить новый ген под названием LRRC6 (Leucine-Rich Repeat Containing Protein 6) с мутацией, приводящей к изменениям. В культуре тканей клеток, взятых у больных, был обнаружен слабо выраженный LRRC6, что и привело к неисправному строению ресничек и снижению их подвижности.

Проф. Эйтан Керем объясняет, что каждая клетка воздухоносных путей покрыта сотнями микроскопических ресничек, являющихся неотъемлемой частью механизма, защищающего от инфекций. Эти реснички, в свою очередь, состоят из сотен различных белков, производимых множеством генов. Они формируют плотную, но эластичную и подвижную поверхность. Реснитчатый эпителий присутствует в ушах, в мозге, в женской репродуктивной системе (например, в фаллопиевых трубах.)

В отличие от известных генов, ответственных за производство, на этот раз – в сотрудничестве с Вашингтонским университетом в Сент-Луисе – впервые был найден активный ген в цитоплазме. Этот ген не отвечает непосредственно за производство составляющих цилий, а играет более важную роль, отвечая за контроль над их «строительством» и «сборкой».

«Теперь, открыв активный ген, — заключает проф. Эйтан Керем, — мы надеемся, что сможем лучше понять процесс внутриутробного развития и определения расположения внутренних органов, расширим наши знания о процессе возникновения цилий и их функции и сможем быстрее диагностировать пациентов, страдающих этим заболеванием».

У вас есть вопросы по поводу лечения синдрома Картагенера или других заболеваний в МЦ «Хадасса»? Есть конкретные вопросы к нашим специалистам? У вас есть несколько вариантов связи смеждународной службой Хадассы:

  1. Позвоните нам на телефон горячей линии+972 2 560-97-99
  2. Напишите на[email protected]
  3. Заполнитеформу для связи

Синдром Картагенера | Диагностика и лечение синдрома Картагенера

Синдром Картагенера– комбинированный врожденный порок, который включает в себя:

  • хронические бронхоэктазы;
  • обратное расположение легких;
  • гипоплазия (недостаточное развитие) пазух носа или синусит.

Синдром обратного расположения легких сочетается с декстракардией (правостороннее расположение сердца), а иногда даже и с обратным положением внутренних органов (situs viscerus inversus).

Situs viscerus inversusобычно сочетается с первичной цилиарной дискинезией (нарушением мукоцилиарного клиренса), который обусловлен врожденным дефектом двигательной функции ресничек эпителия дыхательных путей.

Первичная цилиарная дискинезия (ПЦД) – это наследственно обусловленное заболевание, в основах развития которого лежат нарушения двигательной активности ресничек дыхательного тракта из-за врожденных дефектов их структуры. Классической формой первичной цилиарной дискинезии (ПЦД) является Синдром Картагенера.

Синдром Картагенера встречается с частотой от 1:30000 до 1:50000 новорожденных. Примерно у 50% больных синдромом Картагенера имеется обратное расположение внутренних органов. Частота первичной цилиарной дискинезии составляет около 1:30000.

Синдром Картагенера часто сочетается с различными врожденными аномалиями: агенезией или гипогенезией лобных пазух, полидактилией (много пальцев), пороками развития мочевыводящих путей, позвонков и ребер, сердца, гипофункцией эндокринных желез (надпочечников, щитовидной, гипофиза), поражением сетчатки (расширение сосудов сетчатки, пигментный ретинит).

Диагностика синдрома Картагенера в Израиле

В клинике заболевания на первом плане – поражение дыхательной системы, так как при синдроме Картагенера, и при первичной цилиарной дискинезии (ПЦД) без обратного расположения внутренних органов, отмечается тотальное поражение дыхательного тракта с ранним проявлением симптомов.

  • Иммуннограмма: гипогаммаглобулинемия А, пониженная подвижность лейкоцитов
  • Рентгенография
  • Бронхоскопия
  • Бронхография
  • Электронно-микроскопическое исследование мазков слизи
  • Биопсия из трахеи и бронхов (при проведении бронхоскопии) с последующей микроскопией
  • Биопсия слизистой оболочки носа с последующей микроскопией
Синдром Картагенера | Диагностика и лечение синдрома Картагенера

Рентгено-бронхологические признаки синдрома Картагенера разнообразны:

  • затемнение придаточных пазух носа;
  • деформация бронхов;
  • бронхоэктазы;
  • гнойный эндобронхит.
Читайте также:  Сложные капли для детей побочные действия

Лечение синдрома Картагенера в Израиле

Лечение в данном случае проводится симптоматическое

  • Противовоспалительная терапия.
  • Поддержание дренажной функции бронхов (массаж грудной клетки, постуральный дренаж, ингаляции муколитических препаратов, таких как Амбровикс, Бромгексин, АЦЦ).
  • Антибактериальная терапия с учетом чувствительности бактерий, которая выделяется из мокроты, а также бронхиального содержимого в период обострения. Курс лечения удлиненный (2-4 недели). Примененяются максимальные дозы антибиотиков с комбинированными путями введения: эндобронхиально (при бронхоскопии), внутримышечно, перорально.
  • Примененяются средства, повышающие общую реактивность организма и местный иммунитет, которые предупредят повторное развитие респираторных заболеваний (бронховаксон, бронхомунал, тимоген, витамины).
  • По показаниям – введение иммуноглобулинов, плазмы.
  • Физиотерапевтическое лечение (массаж, ЛФК, дренаж).

Хирургическое восстановление расположения органов грудной клетки.

При двусторонних бронхоэктазиях возможно выполнение операции (паллиативная резекция – удаление участка легкого) на стороне большего поражения. Удается добиться существенного улучшения.

Но при симметричном поражении бронхов обоих легких уже показана двусторонняя резекция в 2 этапа с интервалом в 8-12 месяцев. По данным функциональных исследований определяется возможность двусторонних резекций.

При обширных двусторонних бронхоэктазиях хирургическое лечение не показано. Резекциям легкого должны предшествовать тщательные санации придаточных пазух носа.

Внимание! Все поля формы обязательны. Иначе мы не получим Вашу информацию. Альтернативно пользуйтесь [email protected]

Дискинезия пищевода

Дискинезия пищевода — нарушение его двигательной функции. Для нее характерно несколько форм:

  1. Атония. Характеризуется пониженным тонусом стенок пищевода.
  2. Эзофагоспазм. Непроизвольные спазмы мышц пищевода.
  3. Дисфункция сфинктера. Постоянные выбросы пищи совместно с желудочным соком обратно в пищевод (расстройство нижнего сфинктера), либо затруднение процесса глотания (расстройство верхнего сфинктера).

Признаки

Главным симптомом этого вида недуга является дисфагия — ощущение «комка в горле» при приёме пищи, когда процесс глотания вызывает затруднение. Также наблюдаются следующие признаки:

  1. Острые болевые ощущения за грудиной. Возникают в ответ на пережитый стресс, но встречаются и в спокойном состоянии. Иногда сопровождаются потливостью, ознобом, лихорадкой.
  2. Регуритация (срыгивание). Непроизвольное срыгивание содержимым желудка без видимой причины. Чаще проявляется при наклоне вперед и в положении лежа. Для ребенка грудничкового возраста считается нормальным физиологическим явлением.
  3. Нарушение глотания. Например, с трудом дается глотание жидкости, при этом твердая пища проходит по пищеводу легко.

Главным информативным диагностическим методом при данном виде дискинезии является рентгеноскопия. Также применяются анализ кала, эзофагеальная манометрия, эзофагоскопия и эндоскопическое исследование.

Лечение

Врач-гастроэнтеролог назначает лекарственную терапию, которая включает в себя блокаторы кальциевых каналов, антихолинолитики, нитраты, также широко распространены седативные средства. Если дискинезия служит сопутствующим заболеванием, то лечение определяется устранением главного заболевания. Хирургическое вмешательство показано в случае тяжелых форм недуга и неэффективности консервативного метода.

Врачи советуют стараться не принимать положений тела, провоцирующих срыгивание, ослабить физические нагрузки, избегать стрессовых состояний. Рекомендуется спать на приподнятом изголовье. Исключить слишком холодную/горячую еду, острые, жирные блюда, соки с кислым вкусом, грубую клетчатку. Пищу принимать понемногу и дробно по 4 — 6 р. в день, отдавать предпочтение отварной и перетертой еде.

Читайте также:  Капли для глаз ципролет инструкция по применению

Лечение

Поскольку синдром Картагенера является генетическим заболеванием, его этиотропное лечение не разработано. Терапия направлена на облегчение симптомов.

Основные методы лечения:

  • физиопроцедуры – дренажный массаж, ЛФК;
  • противовоспалительная терапия и улучшение функционирования бронхов – ингаляции или бронхоскопия с муколитиками и бронхоспазмолитиками;
  • введение антибиотиков в период обострений, которые назначаются с учетом выявленной чувствительности инфекционных агентов;
  • прием иммуномодуляторов и витаминов;
  • введение плазмы и иммуноглобулинов;
  • санация придаточных пазух носа;
  • удаление расширенных участков бронхов.

Лечение

Поскольку синдром Картагенера является генетическим заболеванием, его этиотропное лечение не разработано. Терапия направлена на облегчение симптомов.

Основные методы лечения:

  • физиопроцедуры – дренажный массаж, ЛФК;
  • противовоспалительная терапия и улучшение функционирования бронхов – ингаляции или бронхоскопия с муколитиками и бронхоспазмолитиками;
  • введение антибиотиков в период обострений, которые назначаются с учетом выявленной чувствительности инфекционных агентов;
  • прием иммуномодуляторов и витаминов;
  • введение плазмы и иммуноглобулинов;
  • санация придаточных пазух носа;
  • удаление расширенных участков бронхов.

Лечение синдрома Картагенера в Израиле

Лечение в данном случае проводится симптоматическое

  • Противовоспалительная терапия.
  • Поддержание дренажной функции бронхов (массаж грудной клетки, постуральный дренаж, ингаляции муколитических препаратов, таких как Амбровикс, Бромгексин, АЦЦ).
  • Антибактериальная терапия с учетом чувствительности бактерий, которая выделяется из мокроты, а также бронхиального содержимого в период обострения. Курс лечения удлиненный (2-4 недели). Примененяются максимальные дозы антибиотиков с комбинированными путями введения: эндобронхиально (при бронхоскопии), внутримышечно, перорально.
  • Примененяются средства, повышающие общую реактивность организма и местный иммунитет, которые предупредят повторное развитие респираторных заболеваний (бронховаксон, бронхомунал, тимоген, витамины).
  • По показаниям – введение иммуноглобулинов, плазмы.
  • Физиотерапевтическое лечение (массаж, ЛФК, дренаж).

Хирургическое восстановление расположения органов грудной клетки.

При двусторонних бронхоэктазиях возможно выполнение операции (паллиативная резекция – удаление участка легкого) на стороне большего поражения. Удается добиться существенного улучшения. Но при симметричном поражении бронхов обоих легких уже показана двусторонняя резекция в 2 этапа с интервалом в 8-12 месяцев. По данным функциональных исследований определяется возможность двусторонних резекций. При обширных двусторонних бронхоэктазиях хирургическое лечение не показано. Резекциям легкого должны предшествовать тщательные санации придаточных пазух носа.

Внимание! Все поля формы обязательны. Иначе мы не получим Вашу информацию.

Причины

Синдром Картагенера встречается у 1 из 30-50 тысяч новорожденных. Впервые триаду симптомов описал швейцарский врач Зиверт Картагенер в 1933 году. Его исследования указывали на наследственную природу заболевания.

Синдром Картагенера у детей возникает из-за мутаций в генах, которые отвечают за формирование реснитчатого эпителия, выстилающего слизистые оболочки дыхательных путей. Как правило, заболевание провоцируют дефекты в генах DNAI1 и DNAH5. Передается патология по аутосомно-рецессивному принципу.

Генетические изменения приводят к нарушению функций реснитчатого эпителия: ворсинки либо вообще не двигаются, либо работают асинхронно. В результате существенно нарушается функционирование дыхательной системы: из-за сбоя в механизме самоочищения возникают хронические воспалительные процессы – бронхиты, синуситы, отиты, евстахииты и так далее.